Biomedical Genome Science Initiative (BGSi) merupakan program nasional pertama yang digagas oleh Menkes Budi G. Sadikin yang ditujukan untuk mendeteksi potensi penyakit di masa depan sekaligus menghadirkan pengobatan yang presisi (precision medicine) bagi masyarakat.
Hal tersebut diwujudkan melalui memanfaatkan teknologi pengumpulan informasi genetik (genom) dari manusia maupun patogen seperti virus dan bakteri, atau bisa disebut dengan metode whole genome sequencing.
Bermarkas di Gedung Eijkman Jakarta, hingga hari ini ada enam hubs pionir dengan melibatkan tujuh rumah sakit vertikal yang tergabung dalam BGSi. Tujuh rumah sakit tersebut, yaitu RS Kanker Dharmais, RSUPN Dr. Cipto Mangunkusumo, RS Penyakit Infeksi Prof. Dr. Sulianti Saroso, RSUP Persahabatan, RS Pusat Otak Nasional Prof. Dr. dr. Mahar Mardjono, RSUP Dr. Sardjito, dan RSUP Prof. dr. I.G.N.G. Ngoerah yang akan mengembangkan untuk meneliti enam penyakit prioritas melalui metode whole genome sequencing.
Tujuh penyakit tersebut terdiri dari kanker (payudara, paru-paru, kolorektal, dan serviks), penyakit infeksi (tuberkulosis), penyakit otak dan neurodegeneratif (stroke), penyakit metabolik (diabetes), duchenne muscular dystrophy (DMD), pulmonary arterial hypertension (PAH), dan juga terkait dengan penuaan, nutrisi, dan kesehatan (psoriasis). Hingga akhir tahun 2024 mendatang, ditargetkan ada 10.000 sampel genome sequences manusia yang terkumpul dan diteliti guna pemetaan varian data genome dari populasi penduduk Indonesia yang memiliki penyakit prioritas tersebut.
